جهش ژنتیکی پیشگیری از ابتلا به دیابت توسط محققان بریتانیایی کشف شد
یک جهش ژنتیکی منحصر به فرد در دو خواهر و برادر که هرگز در فرد دیگری دیده نشده، توسط محققان بریتانیایی در دانشگاه اکستر کشف شده که راه را برای گزینه های درمانی جدید برای دیابت نوع ۱ هموار میکنه.
متیو جانسون، متخصص ژنتیک مولکولی از دانشگاه اکستر در بریتانیا گفت که: «ما سراسر جهان را جستجو کردیم و به تمام مجموعه داده های بزرگ مقیاسی که می شناسیم نگاه کردیم و نتوانستیم خانواده دیگری پیدا کنیم.»
“بنابراین، این خواهر و برادر فرصت منحصر به فرد و incredibly مهمی را برای ما فراهم می کنن تا بررسی کنیم که چه اتفاقی می افتد زمانی که این ژن در انسان غیرفعال می شود.”
دیابت نوع ۱ به دلیل حمله سیستم ایمنی بدن به سلول‌های بتای پانکراس و توقف تولید طبیعی انسولین، به دیابت خود ایمنی نیز معروفه. افراد مبتلا به این بیماری باید برای کنترل قند خون خود به طور مرتب انسولین تزریق بکنن.
این خواهر و برادر که در زمان مطالعه ۱۰ و ۱۱ ساله بودن، در هفته های اول زندگی خود به دیابت مبتلا شدن. تجزیه و تحلیل دقیق‌تر سلول‌های ایمنی از خواهر و برادر تایید کرد که جهش ژنتیکی منحصر به فرد آنها از عملکرد صحیح پروتئین PD-L1 جلوگیری میکنه.
از آنجایی که PD-L1 و گیرنده PD-1 آن به عنوان یک مکانیسم ایمنی برای کنترل سیستم ایمنی با هم ترکیب میشن و درمان های سرطان که عملکردهای PD-L1 را مسدود میکنن نیز می توانند منجر به دیابت بشن، به نظر می رسه PD-L1 در جلوگیری از شروع دیابت نوع ۱ نقش اساسی داره.
با این حال، در یک چرخش غیرمنتظره، مشخص شد که سیستم ایمنی دو خواهر و برادر جوان حتی بدون تنظیم سیستم ایمنی که PD-L1 و PD-1 به طور معمول ارائه میدن، به طور نسبتاً عادی عمل میکنه.
ماساتو اوگیشی، پزشک-دانشمند از دانشگاه راکفلر در نیویورک گفت که: «ما فکر می کنیم PD-L2، لیگاند دیگری از PD-1، اگرچه کمتر از PD-L1 مورد مطالعه قرار گرفته است، ممکن است به عنوان یک سیستم پشتیبان زمانی که PD-L1 در دسترس نیست عمل کند.»
یکی از نتایج کلیدی که محققان به آن رسیدن این است که پروتئین PL-D1 در پیشگیری از دیابت نوع ۱ ضروریه، اما برای حفظ عملکرد بسیاری از سایر عملکردهای سیستم ایمنی به صورت عادی ضروری نیست.
سرنخ‌های ارائه شده توسط جهش ژنتیکی، به علاوه ارتباط بین درمان سرطان و دیابت، میتونه به کشف روش‌های جدیدی برای مقابله با شروع دیابت نوع ۱ کمک بکنه، اگر محققان بتوانند بفهمند چگونه PD-L1 از آن جلوگیری میکنه و چگونه PD-L2 به عنوان پشتیبان عمل میکنه.
تیموتی تری، ایمونولوژیست از کالج کینگ لندن در بریتانیا گفت که: «ما اکنون باید ارتباط بین انواع مختلف سلولی را که برای پیشگیری از دیابت خود ایمنی ضروری است، مشخص کنیم.»
«این یافته دانش ما را در مورد چگونگی توسعه اشکال خود ایمنی دیابت مانند دیابت نوع ۱ افزایش میده. این یافته یک هدف بالقوه جدید را برای درمان هایی باز میکنه که می توانند از دیابت در آینده جلوگیری بکنه.»
__ تکنودات مرجع اخبار تکنولوژی __