پس از گذشت حدود ۵۰ سال از یک معمای پزشکی، دانشمندان موفق به کشف گروه خونی جدید در انسان شده‌اند. این کشف مهم، که حاصل تلاش مشترک محققانی از بریتانیا و اسرائیل است، در سال ۲۰۲۴ با انتشار مقاله‌ای در یک نشریه علمی معتبر به طور رسمی اعلام شد.
ماجرا به سال ۱۹۷۲ بازمی‌گردد، زمانی که پزشکان در جریان بررسی نمونه خون یک زن باردار متوجه یک ناهنجاری غیرمنتظره شدند. گلبول‌های قرمز خون این زن فاقد یک مولکول سطحی بودند که در سایر گروه‌های خونی شناخته شده در آن زمان وجود داشت. این غیبت مرموز مولکولی برای دهه‌ها به صورت یک راز باقی ماند و تلاش‌های بسیاری برای کشف ماهیت آن بی‌نتیجه بود.
نتایج مهم کشف گروه خونی جدید
سرانجام، پس از گذشت پنج دهه تحقیق و بررسی‌های تخصصی، گروهی از محققان توانستند پرده از این راز بردارند و یک سیستم گروه خونی کاملا جدید را در انسان شناسایی کنند. این سیستم جدید که با نام MAL شناخته می‌شود، بر اساس وجود یا عدم وجود آنتی‌ژن AnWj بر روی سطح گلبول‌های قرمز خون تعیین می‌شود.
لوئیز تیلی، متخصص خون‌شناسی از سرویس بهداشت ملی بریتانیا، که نزدیک به ۲۰ سال از عمر خود را صرف تحقیق بر روی این ویژگی خونی نادر کرده است، در سپتامبر گذشته این کشف را یک دستاورد بزرگ و اوج تلاش تیمی طولانی توصیف کرد. وی ابراز امیدواری کرد که این یافته بتواند منجر به ارائه بهترین مراقبت‌ها به بیماران نادر اما مهم شود.
شایان ذکر است که اگرچه عموم مردم با سیستم‌های گروه خونی ABO و Rh (مثبت یا منفی) آشنایی بیشتری دارند، اما در واقع انسان‌ها دارای سیستم‌های گروه خونی متعددی هستند که بر اساس انواع مختلف پروتئین‌ها و قندهای موجود بر سطح سلول‌های خونی تعیین می‌شوند. این مولکول‌های آنتی‌ژن نقش حیاتی در سیستم ایمنی بدن ایفا می‌کنند و به عنوان نشانگرهای شناسایی برای تشخیص سلول‌های خود از عوامل خارجی و بالقوه مضر عمل می‌کنند. عدم تطابق این نشانگرها در هنگام انتقال خون می‌تواند منجر به واکنش‌های خطرناک و حتی مرگ شود.
اکثر گروه‌های خونی اصلی در اوایل قرن بیستم میلادی شناسایی شده‌اند. با این حال، کشف گروه‌های خونی جدید همچنان ادامه دارد، اگرچه بسیاری از آن‌ها، مانند سیستم خونی Er که در سال ۲۰۲۲ توصیف شد، تنها تعداد کمی از افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهند. سیستم گروه خونی MAL نیز از این قاعده مستثنی نیست و به گفته تیلی، موارد ژنتیکی مرتبط با آن بسیار نادر است و همین امر روند تحقیقات را دشوار کرده بود.
تحقیقات پیشین نشان داده بود که بیش از ۹۹.۹ درصد افراد دارای آنتی‌ژن AnWj هستند، در حالی که این آنتی‌ژن در خون بیمار سال ۱۹۷۲ وجود نداشت. این آنتی‌ژن بر روی یک پروتئین به نام میلین و لنفوسیت (MAL) قرار دارد و به همین دلیل محققان سیستم گروه خونی جدید را MAL نامیده‌اند.
افرادی که هر دو نسخه ژن MAL آن‌ها دچار جهش شده باشد، در نهایت فاقد آنتی‌ژن AnWj شده و گروه خونی AnWj منفی پیدا می‌کنند، مشابه وضعیت بیمار اولیه. تیلی و تیم تحقیقاتی‌اش سه بیمار دیگر با این گروه خونی نادر را که دارای این جهش ژنتیکی نبودند نیز شناسایی کردند، که نشان می‌دهد گاهی اوقات اختلالات خونی دیگر نیز می‌توانند منجر به سرکوب این آنتی‌ژن شوند.
تیم ساچول، زیست‌شناس سلولی دانشگاه غرب انگلستان، در این باره توضیح داد:
“پروتئین MAL یک پروتئین بسیار کوچک با خواص منحصربه‌فرد است که شناسایی آن را دشوار می‌کرد و به همین دلیل ما مجبور شدیم چندین مسیر تحقیقاتی را دنبال کنیم تا مدارک لازم برای ایجاد این سیستم گروه خونی را جمع‌آوری کنیم.”
پس از دهه‌ها تحقیق، این تیم برای اثبات فرضیه خود، ژن طبیعی MAL را به سلول‌های خونی که فاقد آنتی‌ژن AnWj بودند وارد کردند. این اقدام به طور مؤثری منجر به ظهور آنتی‌ژن AnWj بر روی سطح این سلول‌ها شد.
پروتئین MAL نقش حیاتی در حفظ پایداری غشای سلولی و کمک به انتقال سلول‌ها دارد. علاوه بر این، تحقیقات قبلی نشان داده بود که آنتی‌ژن AnWj در نوزادان تازه متولد شده وجود ندارد اما بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شود.
نکته جالب توجه این است که تمامی بیماران AnWj منفی شرکت‌کننده در این مطالعه دارای جهش ژنتیکی مشابهی بودند. با این حال، هیچ ناهنجاری یا بیماری سلولی دیگری با این جهش مرتبط نبود.
اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با جهش MAL را شناسایی کرده‌اند، امکان بررسی بیماران برای تعیین ارثی بودن گروه خونی MAL منفی آن‌ها یا ناشی از سرکوب آنتی‌ژن که می‌تواند نشانه‌ای از یک مشکل پزشکی زمینه‌ای دیگر باشد، فراهم شده است.
این تغییرات خونی نادر می‌توانند تأثیرات مخربی بر سلامت بیماران داشته باشند، بنابراین درک هرچه بیشتر آن‌ها می‌تواند به نجات جان افراد بیشتری کمک کند. این کشف جدید، گامی مهم در جهت شناخت پیچیدگی‌های سیستم خون انسان و ارائه مراقبت‌های پزشکی دقیق‌تر و مؤثرتر به افراد با گروه‌های خونی نادر محسوب می‌شود.
__ تکنو دات مرجع اخبار تکنولوژی __
