دانشمندان در یک مطالعه گسترده و بیسابقه، موفق به شناسایی ژنها و تغییرات ژنتیکی شدند که نقش مهمی در ایجاد بیماری صرع ایفا میکنند. این کشف، حاصل تلاش مشترک ۴۰ گروه تحقیقاتی از سراسر جهان است که دادههای ژنتیکی بیش از ۵۰ هزار نفر را مورد تحلیل قرار دادهاند.
صرع، یکی از شایعترین اختلالات عصبی است که با بروز تشنجهای ناگهانی و غیرقابل پیشبینی مشخص میشود. علل ایجاد صرع بسیار متنوع هستند و از عوامل ژنتیکی تا عوامل محیطی را شامل میشوند. تاکنون، شناخت کامل از مکانیسمهای مولکولی دخیل در ایجاد صرع، یکی از چالشهای بزرگ در حوزه علوم اعصاب بوده است.
کلید کشف ژن های مرتبط با بیماری صرع
در این مطالعه، محققان بر روی اگزومها، بخشهایی از ژنوم که حاوی دستورالعملهای ساخت پروتئینها هستند، تمرکز کردند. با مقایسه اگزومهای افراد مبتلا به صرع با افراد سالم، آنها موفق به شناسایی تغییرات ژنتیکی نادر شدند که به احتمال زیاد با افزایش خطر ابتلا به بیماری صرع مرتبط هستند.
این کشف، گامی بزرگ در جهت درک بهتر مکانیسمهای مولکولی دخیل در ایجاد صرع است. با شناسایی ژنهای مرتبط با صرع، محققان میتوانند به توسعه درمانهای هدفمندتری برای این بیماری امیدوار باشند. در آینده، ممکن است بتوان با استفاده از روشهای ژندرمانی، نقصهای ژنتیکی را اصلاح کرد و از بروز تشنجها جلوگیری کرد.
با پیشرفت تکنولوژیهای توالییابی ژنوم و افزایش حجم دادههای ژنتیکی، انتظار میرود که در آینده نزدیک، شناخت ما از نقش ژنتیک در بیماریهای پیچیده مانند صرع به طور قابل توجهی افزایش یابد. این پیشرفتها، نه تنها به بهبود درمان صرع، بلکه به توسعه درمانهای جدید برای سایر بیماریهای عصبی نیز کمک خواهد کرد.
مطالعه اخیر، نشان میدهد که تحقیقات ژن های مرتبط با بیماری صرع نقش بسیار مهمی در پیشرفت دانش ما در مورد بیماریهای پیچیده مانند صرع دارد. با شناسایی ژنهای مرتبط با صرع، محققان گامی بزرگ به سوی توسعه درمانهای موثرتر برای این بیماری برداشتهاند.
__ تکنو دات مرجع اخبار تکنولوژی __